Brak genu P

Brak genu P u homozygot pp powoduje brak enzymu koniecznego do przekształcenia fenyloalaniny w tyrozynę. Fenyloalanina gromadzi się wówczas w dużej ilości we krwi i płynie mózgowo-rdzeniowym. Część tego związku ulega przekształceniu w kwas fenylopirogronowy, który jest pierwszym ogniwem innego łańcucha przemian fenyloalaniny. Ilość tego kwasu znacznie się zwiększa, tak że jest on wydalany z moczem.

Pewne formy głuchoty i niemoty dziedziczą się jako cecha recesywna, ujawniająca się tylko u homozygot. Wszystkie dzieci obu homozygotycznych rodziców są też oczywiście homozygotami i wykazują to samo upośledzenie. Wiadomo jednak, że nie wszystkie przypadki głuchoty i niemoty mają dziedziczne podłoże. Jeżeli bowiem matka znajduje się we wczesnym okresie ciąży i ulegnie zakażeniu chorobą wirusową, taką jak różyczka, rozwijający się płód może ulec zakażeniu i wówczas przychodzące na świat dziecko wykazuje często głuchotę. Ta sama przeto cecha może być uwarunkowana czynnikami dziedzicznymi lub też odpowiednimi szkodliwymi wpływami środowiska.

Chociaż obecność genu dominującego pozwala na odróżnienie zarówno homozygot zawierających ów gen w podwójnej ilości, jak i heterozygot mających tylko ten jeden gen oprócz recesywnego allelu, sprawa komplikuje się wówczas, gdy działalność genu dominującego przejawia się w późniejszym dopiero okresie życia osobnika. W tych wypadkach osobnik heterozygotyczny, który jeszcze fenotypowo nie ujawnia jakiejś cechy, może ją przekazać swojemu potomstwu. Przykładem takiego genu dominującego może być w genetyce człowieka gen warunkujący schorzenie zwane pląsawicą Huntingtona. Pląsawica trwa ok. 10-20 lat i przejawia się w późniejszym wieku. Cechuje się ona coraz dalej postępującym brakiem kontroli nad mięśniami zależnymi normalnie od naszej woli i zaburzeniami umysłowymi prowadzącymi do całkowitego otępienia. Nic dziwnego, że autorzy zajmujący się tym dziedzicznym schorzeniem mówią o strasznej śmierci oczekującej pacjenta. Wykazano, że obecne przypadki pląsawicy w Stanach Zjednoczonych wywodzą się od sześciu chorych, którzy w XVII wieku przybyli do Massachusetts i Long Island. Davenport i Muncey w monografii w 1916 r. mogli doliczyć się u potomków owych sześciu osobników aż 962 chorych na pląsawicę i równocześnie prześledzić, jak przypadki tego schorzenia pojawiały się stopniowo od wybrzeży Atlantyku aż do brzegów Pacyfiku w miarę przesiedlania się imigrantów. Jeżeli osobnik ma w swym genotypie jeden gen dominujący wywołujący pląsawicę, to ok. 50% jego potomstwa będzie obciążone dziedzicznie i przejawi to schorzenie. Szanse urodzenia potomka z genem na pląsawicę przez członka rodziny, którego ojciec lub matka ujawnili to schorzenie, wynosi więc 25 %.

Prawo segregacji jest głównym prawem odkrytym przez Mendla, od którego znane są tylko nieliczne wyjątki. Według prawa segregacji heterozygota np. o wzorze Aa wytwarza dwa rodzaje gamet, z genem A i z genem a i to w równej ilości. Z kolei te dwa rodzaje gamet łączą się z sobą w czasie zapłodnienia. Wyłącznie przypadek rządzi zespalaniem się plemników z jajami. Rzeczywiste odstępstwa od pierwszego prawa Mendla dostrzegamy wówczas, gdy oba rodzaje gamet nie wytwarzają się w równej ilości lub gdy jeden rodzaj plemników zespala się częściej z danym rodzajem jaj. Przykłady odstępstw od pierwszego prawa Mendla są znane zarówno ze świata roślinnego, jak i zwierzęcego. Są to jednak wypadki nadzwyczaj rzadkie i każdy wyjątek znajduje racjonalne uzasadnienie. Badania cytologiczne przyczyniły się głównie do wytłumaczenia tych zjawisk. Jak wspomniano, rzeczywiste wyjątki od zasady segregacji są bardzo rzadkie. Daleko częściej natomiast spotykamy się z wyjątkami, które okazały się tylko wyjątkami rzekomymi i które stanowią szczególne przykłady mendlowania. Owe pozorne wyjątki zostaną dokładniej omówione w następnych rozdziałach poświęconych mendelizmowi i chromosomowej teorii dziedziczności. Obecnie natomiast należy omówić drugą zasadę Mendla odnoszącą się do niezależnego dziedziczenia się cech.

Podobne wpisy