Wełnistość włosów

Wełnistość włosów występuje bardzo rzadko i dlatego osobnicy wykazujący tę cechę są z reguły heterozygotami. Homozygoty DD mogłyby bowiem pojawić się tylko wśród potomstwa obojga heterozygotycznych rodziców o włosach wełnistych. Najczęściej jednak heterozygotyczny osobnik (Dd) krzyżuje się z osobnikiem o włosach niewełnistych (dd). W potomstwie takiej pary rodziców mniej więcej połowa dzieci będzie miała włosy wełniste. Jeżeli przeto jakaś rzadka cecha dziedziczy się u człowieka w podobny sposób, to należy przyjąć, że zależy ona od genu dominu-jącego. Jeżeli osobnik ma tylko jeden gen ustępujący w odpowiedniej parze alleli, to nie może on przejawić cechy zależnej od tego genu. Cecha zależna od genu ustępującego może się bowiem ujawnić u części potomków tylko wówczas, jeżeli albo jedno z rodziców jest homozygotą recesywną i ma potomstwo z osobnikiem heterozygotycznym, albo też jeżeli obydwoje rodzice są heterozygotami. Pomijamy tu przypadek, gdy oboje rodzice są homozygotami pod względem odpowiedniego genu ustępującego, gdyż wówczas wszystkie dzieci muszą być też homozygotami i wykazywać tę cechę.

Jednym z genów występujących często w populacjach ludzkich jest ustępujący gen, powodujący niezdolność do wyczuwania gorzkiego smaku fenylotiomocznika i jego pochodnych. Większość ludzi odczuwa gorzki smak tego związku już w bardzo małym stężeniu, mniejszość natomiast w takim stężeniu nie wyczuwa goryczy. Oznaczmy gen dominujący na odczuwanie gorzkiego smaku przez T, a gen recesywny, powodujący niezdolność rozpoznawania obecności tej substancji w roztworze przez t. Heterozygota Tt odczuwa gorzki smak, ponieważ gen t jest genem ustępującym.

Jeżeli krzyżują się z sobą dwie homozygoty TT, to oczywiście całe ich potomstwo ma genotyp TT, czyli odczuwa smak fenylotiomocznika. Jeżeli dwa łączące się z sobą osobniki są homozygotami tt, to ich potomstwo ma również jednolity genotyp tt i nie odczuwa smakowo tego związku. Jeżeli homozygotą TT kojarzy się z heterozygotą Tt, to w ich potomstwie, oczywiście, gdy będzie ono dość liczne, znajdą się w równej ilości dzieci o genotypie TT i Tt. Fenotypowo jednak wszystkie one odczuwają gorzki smak. Jeżeli natomiast heterozygota Tt ma potomstwo z homozygotą tt, to wówczas połowa potomstwa jest heterozygotyczna (77) i reaguje smakowo na fenylotiomocznik, połowa zaś jest homozygotyczna (tt) i nie odczuwa gorzkiego smaku tego związku. Wreszcie mogą się kojarzyć z sobą dwie heterozygoty (Tt) i w ich potomstwie tylko jedna czwarta będzie recesywnymi homozygotami tt, nie odczuwającymi gorzkiego smaku, podczas gdy 1li będą stanowić homozygoty TT, a 2/4 heterozygoty Tt, które odczuwają smak gorzki. Ogółem więc 3/4 potomstwa będzie odczuwać gorzki smak fenylotiomocznika.

Załóżmy, że jakiś gen recesywny jest genem rzadkim w danej populacji. Wówczas może on nie przejawić swego działania przez wiele pokoleń, występując wyłącznie w heterozygotach. Gen ten ujawni się wówczas, gdy przypadkowo skojarzą się z sobą dwie heterozygoty. W takim przypadku jego obecność przejawi się u 1/4 ich potomstwa. Liczne badania wykazały, że jeżeli gen recesywny nawet przez bardzo wiele pokoleń występuje obok dominującego allelu i nie przejawia wskutek tego swej działalności, nie ulega on żadnej zmianie i w homozygocie ujawnia pełnię swego działania.

Z innych cech uwarunkowanych działaniem genów ustępujących należy wymienić fenyloketonurię. Homozygoty zawierające w swych genotypach dwa geny recesywne pp, zamiast dwóch normalnych dominujących alleli PP, wydzielają w moczu duże ilości kwasu fenylopirogronowego, co można wykazać, dodając do moczu kilka kropli chlorku żelaza. Mocz wówczas przyjmuje ciemne, niebieskozielone zabarwienie. Homozygoty wykazują prócz tego poważne zmiany w rozwoju psychicznym. U normalnych osobników, mających w genotypie gen P, fenyloalanina ulega przemianie enzymatycznej w kwas aminowy, tyrozynę, która z kolei przez szereg reakcji biochemicznych kierowanych odrębnymi genami ulega przekształceniu na melaninę, czyli ciemny barwnik.

Podobne wpisy